طفرة جين MTHFR والتوحد

يلعب جين ميثيلين تتراهيدروفولات ريدوكتاز، المعروف أيضًا باسم MTHFR، دورًا في معالجة الأحماض الأمينية عن طريق تحويل الهوموسيستين إلى ميثيونين وتنشيط حمض الفوليك (B9). عندما يحدث طفرة في هذا الجين، فإن هذه العمليات لن تعمل كما ينبغي، مما قد يؤدي إلى زيادة الهوموسيستين في الدم. الهوموسيستين الزائد مسبب للالتهابات، ويزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية، ويمكن أن يؤدي إلى عيوب خلقية.

في هذا المقال، ستتعرف على طفرة جين MTHFR وكيف ترتبط باضطراب طيف التوحد.

ما هي طفرة جين MTHFR؟

يرث الأشخاص جينين MTHFR - جين واحد من كل والد بيولوجي. يمكن أن تحدث الطفرة في جين واحد أو كليهما. يمكن أن تحدث الطفرات عندما ينقسم الخلية، ولا يتطابق النسخ مع الأصل.

إحدى العواقب الرئيسية لطفرات جين MTHFR هي أن حمض الفوليك لا يمكن تنشيطه في الجسم.

حمض الفوليك النشط ضروري خلال الحمل المبكر، حيث يساعد في النمو العصبي للطفل. يمكن أن يؤدي نقص حمض الفوليك إلى إصابة الطفل بعيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة، وانخفاض الوزن عند الولادة أو انخفاضه جدًا، وتأخر اللغة.

ما هو اضطراب طيف التوحد؟

تعرّف الجمعية الأمريكية للطب النفسي اضطراب طيف التوحد (ASD) على أنه حالة نمو معقدة تتضمن تحديات مستمرة في التواصل الاجتماعي، واهتمامات محدودة,وسلوك متكرر. الـالدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية - الإصدار الخامسيتضمن معايير محددة يجب تلبيتها لكي يحصل شخص ما على تشخيص اضطراب طيف التوحد.

علامات وأعراض اضطرابات طيف التوحد

قد تظهر بعض علامات اضطرابات طيف التوحد قبل بلوغ الطفل عامه الأول، وتصبح علامات الحاجة إلى دعم إضافي أكثر وضوحًا بحلول الوقت الذي يبلغ فيه الطفل عامين إلى ثلاثة أعوام. إذا فات الرضيع مراحل النمو، فيجب إجراء تقييمات إضافية.

تشمل بعض علامات وأعراض اضطرابات طيف التوحد ما يلي:

نقص التواصل الاجتماعي لدى الأطفال المشخصين باضطراب طيف التوحد مثل:

• تأخر تطور اللغة
• تحديات في فهم واستخدام الإشارات غير اللفظية
• نفور من الحفاظ على التواصل البصري
• كلام متصلب أو نمطي
• صعوبة تكوين صداقات والحفاظ عليها

اهتمامات مقيدة وسلوكيات متكررة مثل:

• صعوبة بالغة في التأقلم مع التغيير
• حساسية مفرطة للحواس، مثل النفور من الأصوات العالية
• ترتيب الأشياء بطريقة معينة.

تختلف شدة وتوليفة العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأطفال المصابين باضطرابات طيف التوحد. يعد التحديد والتدخل المبكر أمرًا بالغ الأهمية لتوفير الدعم والعلاجات المناسبة لاحتياجات كل طفل الفريدة.

لماذا حمض الفوليك مهم؟

حمض الفوليك، المعروف أيضًا باسم فيتامين B9، مسؤول عن العديد من الوظائف الحيوية، بما في ذلك:

• انقسام الخلايا
• تخليق الحمض النووي
• إنتاج البروتينات
• إنتاج خلايا الدم الحمراء
• المساعدة في نمو الأنسجة وإصلاحها

يعد التمثيل الغذائي النشط لحمض الفوليك أمرًا بالغ الأهمية في المثيلة، وهي عملية كيميائية تضيف مجموعة ميثيل إلى جزيئات أخرى. تتأثر عملية المثيلة في الجسم سلبًا عندما يكون جين واحد أو كلا جيني MTHFR مصابين بطفرة.

حمض الفوليك هو الشكل الاصطناعي لحمض الفوليك. البحث الحالي غير واضح بشأن ما إذا كان يجب تجنب حمض الفوليك لدى الأشخاص الذين يعانون من طفرة MTHFR.

كيف يرتبط MTHFR باضطراب طيف التوحد؟

بينما يوجد ارتباط قوي بين طفرات جين MTHFR واضطراب طيف التوحد، إلا أنه لا يزال قيد البحث.

اقترحت بعض الدراسات وجود ارتباط محتمل بين متغيرات محددة لجين MTHFR وزيادة خطر الإصابة باضطراب طيف التوحد. قد تؤثر متغيرات جين MTHFR المعنية، وخاصة متغيرات C677T و A1298C، على كفاءة عمل إنزيم MTHFR، مما يؤثر على استقلاب حمض الفوليك وعمليات المثيلة.

يُقترح أن الاضطراب في عملية المثيلة هو مساهم محتمل في اضطرابات النمو العصبي مثل اضطراب طيف التوحد، نظرًا لأن المثيلة ضرورية لنمو الدماغ ووظيفته.

استراتيجيات النظام الغذائي والمكملات الغذائية لاضطرابات النمو العصبي المرتبطة بـ MTHFR

نظرًا للارتباط المقترح بين MTHFR واضطراب طيف التوحد، يصبح معالجة التعديلات الغذائية أمرًا بالغ الأهمية. يشمل النهج الشامل تغييرات النظام الغذائي والمكملات المستهدفة لدعم المثيلة المثلى وتوازن الناقلات العصبية لدى الأشخاص المصابين باضطراب طيف التوحد.

فيما يلي بعض العناصر الغذائية الشائعة التي نوصي بها لمرضانا. يوصى بشدة باستشارة أخصائي طبي، مثل أخصائي تغذية مسجل متخصص في العمل مع الأشخاص الذين يعانون من طفرات MTHFR، قبل البدء في أي مكملات غذائية.

مكملات ميثيل فولات

ميثيل فولات، الشكل النشط لحمض الفوليك، يمكن أن يساعد الأشخاص الذين يعانون من طفرات جين MTHFR. يوفر تناول الشكل النشط للجسم إمدادًا كافيًا من مجموعات الميثيل لإكمال تلك العمليات الكيميائية الحيوية الحاسمة التي نوقشت سابقًا.

مكملات فيتامين B12

فيتامين B12، ويسمى أيضًا كوبالامين، وحمض الفوليك يعملان معًا في دورة المثيلة. يعد ضمان مستويات كافية من كلا الفيتامينين أمرًا بالغ الأهمية للمثيلة السليمة. ميثيل كوبالامين هو الشكل النشط لفيتامين B12 وهو مكمل B12 الموصى به للأشخاص الذين يعانون من طفرات MTHFR.

مكملات البيتين (ثلاثي ميثيل جلايسين)

يمكن أن يعمل البيتين كمانح للميثيل، حيث يوفر مجموعات الميثيل التي تدعم عملية المثيلة. يوجد في أطعمة مثل البنجر والسبانخ والحبوب الكاملة. قد تكون مكملات البيتين مفيدة للأفراد الذين يعانون من طفرات جين MTHFR.

الأطعمة الغنية بالكولين

الكولين، مثل البيتين، هو مانح للميثيل. يمكن أن يدعم تضمين الأطعمة الغنية بالكولين في النظام الغذائي عمليات المثيلة. الأطعمة مثل البيض (بما في ذلك الصفار) والكبد والبروكلي غنية بالكولين.

أظهرت إحدى الدراساتأن مكملات الكولين في الفئران التي تعاني من طفرات جين MTHFR حسنت السلوكيات المتكررة والاجتماعية والقلق.

تجنب مضادات حمض الفوليك

يمكن لبعض الأدوية والمواد أن تتداخل مع استقلاب حمض الفوليك. قد يحتاج الأفراد الذين يعانون من طفرات جين MTHFR إلى توخي الحذر بشأن هذه العوامل. تشمل هذه العوامل بعض الأدوية المضادة للاختلاج والاستهلاك المفرط للكحول.

نظام غذائي متوازن

يوفر النظام الغذائي المتوازن الغني بالعناصر الغذائية والذي يشمل مجموعة متنوعة من الفواكه والخضروات والبروتينات الخالية من الدهون والحبوب الكاملة الفيتامينات والمعادن الأساسية اللازمة للصحة العامة، بما في ذلك النمو العصبي.

الاختبارات الجينية والنهج الشخصية

يمكن أن توفر الاختبارات الجينية معلومات قيمة حول حالة MTHFR للفرد. يمكن أن يساعد العمل مع المتخصصين في الرعاية الصحية، بما في ذلك المستشارون الوراثيون وأخصائيو التغذية السريرية، في تخصيص التدخلات بناءً على نتائج الاختبارات لملفات جينية محددة.

إذا كان يشتبه في وجود طفرة جين MTHFR لدى الأشخاص المصابين باضطرابات طيف التوحد، فإن طلب فحص دم للكشف عن طفرة الجين أمر مناسب. معرفة ما إذا كانت طفرات MTHFR تلعب دورًا في اضطراب طيف التوحد لدى الشخص يمكن أن يساعد في تخطيط التدخلات المناسبة.

خاتمة

أظهرتتحليلات تلويّةأن الأشخاص المصابين باضطراب طيف التوحد لديهم تردد أعلى لطفرات MTHFR C677T. قد يساعد خطة التغذية المناسبة والمكملات الغذائية في تخفيف بعض العلامات والأعراض لدى الأشخاص المصابين باضطراب طيف التوحد. من الضروري العمل مع أخصائي تغذية مسجل متخصص في طفرات MTHFR واضطراب طيف التوحد لضمان تطوير خطة مناسبة.