Mutace genu MTHFR a autismus

Gen MTHFR (methylentetrahydrofolát reduktáza) hraje roli ve zpracování aminokyselin tím, že přeměňuje homocystein na methionin a aktivuje folát (B9). Když tento gen zmutuje, tyto procesy nebudou fungovat tak, jak by měly, což může vést k nadbytku homocysteinu v krvi. Nadbytek homocysteinu je zánětlivý, zvyšuje riziko kardiovaskulárních onemocnění a může vést k vrozeným vadám.

V tomto článku se dozvíte o mutaci genu MTHFR a o tom, jak souvisí s poruchou autistického spektra.

Co je mutace genu MTHFR?

Lidé dědí dva geny MTHFR – jeden gen od každého biologického rodiče. Mutace se může vyskytnout v jednom nebo obou genech. Mutace mohou nastat, když se buňka dělí a kopie neodpovídá originálu.

Jedním z hlavních důsledků mutací genu MTHFR je, že folát nemůže být v těle aktivován.

Aktivní folát je klíčový během raného těhotenství a pomáhá neurovývoji dítěte. Nedostatek folátu může vést k tomu, že dítě bude mít defekty neurální trubice, jako je spina bifida, nízká nebo velmi nízká porodní váha a jazykové deficity.

Co je porucha autistického spektra?

Americká psychiatrická asociace definuje poruchu autistického spektra (PAS) jako komplexní vývojovou poruchu zahrnující přetrvávající potíže s sociální komunikací, omezené zájmy, a repetitivní chování. VDiagnostickém a statistickém manuálu 5 jsou uvedena specifická kritéria, která musí být splněna, aby osoba obdržela diagnózu poruchy autistického spektra.

Příznaky a symptomy poruch autistického spektra

Některé příznaky poruch autistického spektra se mohou projevit ještě předtím, než dítě dosáhne jednoho roku věku, a příznaky potřeby dodatečné podpory se stávají zřetelnějšími, když dítě dosáhne dvou až tří let věku. Pokud dítě vynechává vývojové milníky, měly by být provedeny další vyšetření.

Mezi některé příznaky a symptomy poruch autistického spektra patří:

Deficity v sociální komunikaci u dětí s diagnózou PAS, jako jsou:

• Opožděný vývoj řeči
• Potíže s porozuměním a používáním neverbálních podnětů
• Nechuť udržovat oční kontakt
• Strnulá nebo skriptovaná řeč
• Potíže navazovat a udržovat přátelství

Omezené zájmy a repetitivní chování, jako například:

• Extrémní potíže se zvládáním změn
• Senzorická hypersenzitivita, jako je averze k hlasitým zvukům
• Uspořádávání věcí určitým způsobem.

Závažnost a kombinace příznaků a symptomů se u dětí s poruchami autistického spektra značně liší. Včasná identifikace a intervence jsou klíčové pro poskytnutí vhodné podpory a terapií pro jedinečné potřeby každého dítěte.

Proč je folát důležitý?

Folát, známý také jako vitamín B9, je zodpovědný za mnoho klíčových funkcí, včetně:

• Dělení buněk
• Syntéza DNA
• Produkce proteinů
• Tvorba červených krvinek
• Pomoc při růstu a opravě tkání

Aktivní metabolismus folátu je klíčový pro metylaci, chemický proces, který přidává methylovou skupinu k jiným molekulám. Proces metylace v těle je negativně ovlivněn, když je jeden nebo oba geny MTHFR zmutované.

Kyselina listová je syntetická forma folátu. Současný výzkum není jasný ohledně toho, zda by se kyselina listová měla u osob s mutací MTHFR vyhýbat.

Jak jsou MTHFR a porucha autistického spektra propojeny?

Ačkoli existuje silné spojení mezi mutacemi genu MTHFR a poruchou autistického spektra, stále se zkoumá.

Některé studie naznačily možnou souvislost mezi specifickými variantami genu MTHFR a zvýšeným rizikem poruchy autistického spektra. Zúčastněné varianty genu MTHFR, zejména varianty C677T a A1298C, mohou ovlivnit účinnost enzymu MTHFR, což ovlivňuje metabolismus folátu a procesy metylace.

Předpokládá se, že narušení procesu metylace je potenciálním přispěvatelem k neurovývojovým poruchám, jako je PAS, protože metylace je klíčová pro vývoj a funkci mozku.

Dietní a doplňkové strategie pro neurovývojové poruchy související s MTHFR

Vzhledem k předpokládanému spojení mezi MTHFR a poruchou autistického spektra se řešení nutričních modifikací stává klíčovým. Komplexní přístup zahrnuje dietní změny a cílené doplňování pro podporu optimální metylace a rovnováhy neurotransmiterů u osob s poruchou autistického spektra.

Níže uvádíme některé běžné živiny, které doplňujeme našim pacientům. Důrazně se doporučuje konzultovat lékaře, jako je registrovaný dietolog specializující se na práci s osobami s mutacemi MTHFR, než začnete s jakýmkoli doplňováním.

Doplňování methylfolátem

Methylfolát, aktivní forma folátu, může pomoci osobám s mutacemi genu MTHFR. Užívání aktivní formy poskytuje tělu dostatečné množství methylových skupin pro dokončení dříve diskutovaných klíčových biochemických procesů.

Doplňování vitamínu B12

Vitamín B12, nazývaný také kobalamin, a folát spolupracují v cyklu metylace. Zajištění dostatečné hladiny obou vitamínů je klíčové pro správnou metylaci. Methylkobalamin je aktivní forma vitamínu B12 a je doporučeným doplňkem B12 pro osoby s mutacemi MTHFR.

Doplňování betainu (trimethylglycinu)

Betain může sloužit jako methylový donor a poskytovat methylové skupiny, které podporují proces metylace. Nachází se v potravinách, jako je červená řepa, špenát a celozrnné výrobky. Doplňování betainem může být prospěšné pro jedince s mutacemi genu MTHFR.

Potraviny bohaté na cholin

Cholin, podobně jako betain, je methylový donor. Zařazení potravin bohatých na cholin do stravy může podporovat procesy metylace. Potraviny jako vejce (včetně žloutku), játra a brokolice jsou bohaté na cholin.

Jedna studie ukázala, že doplňování cholinu u myší s mutacemi genu MTHFR zlepšilo repetitivní a sociální chování a úzkost.

Vyhýbání se antagonistům folátu

Některé léky a látky mohou narušit metabolismus folátu. Jedinci s mutacemi genu MTHFR mohou být opatrní ohledně těchto faktorů. Mezi tyto faktory patří určité antikonvulzivní léky a nadměrná konzumace alkoholu.

Vyvážená strava

Plnohodnotná, na živiny bohatá strava, která zahrnuje různé druhy ovoce, zeleniny, libových bílkovin a celozrnných výrobků, poskytuje základní vitamíny a minerály nezbytné pro celkové zdraví, včetně neurovývoje.

Genetické testování a personalizované přístupy

Genetické testování může poskytnout cenné informace o stavu MTHFR jedince. Spolupráce se zdravotnickými pracovníky, včetně genových poradců a klinických nutričních terapeutů, může pomoci přizpůsobit intervence na základě výsledků testů specifickým genetickým profilům.

Pokud se u osob s poruchami autistického spektra podezřívá mutace genu MTHFR, je vhodné požádat o krevní test na mutaci genu. Znalost toho, zda mutace MTHFR hrají roli v PAS dané osoby, může pomoci při plánování vhodných intervencí.

Závěr

Ametaanalýzaukazuje, že osoby s poruchou autistického spektra mají vyšší frekvenci mutací MTHFR C677T. Vhodný nutriční plán a doplňování mohou pomoci zmírnit některé příznaky a symptomy u osob s PAS. Je klíčové spolupracovat s registrovaným dietologem specializujícím se na mutace MTHFR a PAS, aby byl zajištěn vhodný plán.