Cena testu mutace genu MTHFR

Někteří lidé mají genetickou poruchu zvanou mutace genu MTHFR. Tato mutace způsobuje, že tělo není schopno zpracovávat folát, který je důležitý pro zdraví nervového systému.

Pokud máte podezření, že byste mohli mít mutaci MTHFR, testování může být důležité, protože některé mutace mohou vést ke zdravotním problémům, jako jsou vyšší hladiny homocysteinu, což je aminokyselina spojená se srdečními chorobami a mrtvicí. Tento stav může znít děsivě, ale je ve skutečnosti poměrně běžný a lze jej zvládnout doplňky stravy, zdravou stravou a zdravým životním stylem.

Co je mutace MTHFR?

Co přesně je MTHFR? Abychom byli trochu vědečtí, MTHFR je zkratka pro methylentetrahydrofolát reduktázu. Je to enzym v našem těle, který rozkládá folát a aminokyselinu zvanou homocysteine. V podstatě geny MTHFR dávají našim tělům schopnost absorbovat a zpracovávat všechny typy folátu, včetně kyseliny listové, která je nezbytná pro naše celkové zdraví. Mutace tohoto genu může způsobit, že naše těla nebudou schopna rozkládat folát tak, jak by měla, což vede ke zvýšení homocysteinu a zdravotním problémům, o kterých si povíme dále.

Stavy spojené s variantami genu MTHFR

Existují dva různé typy variant genu MTHFR a můžete mít jednu nebo obě (nebo ani jednu) mutaci genu. Dvě varianty jsou:

• C677T: Výzkum ukazuje, že přibližně 38 % subjektů se zdálo mít tuto specifickou variantu genu.
• A1298C: Tato genetická varianta byla nalezena u přibližně 7 % - 12 % procent lidí v Severní Americe, Evropě a Austrálii, ačkoli na toto téma existuje omezený výzkum.

Je možné mít genetický rizikový faktor pro obě varianty.

Typ mutace, kterou máte, a počet kopií těchto mutací může určit stavy, které můžete zažít. Nicméně stavy, které výzkum zjistil jako spojené s těmito variantami genu MTHFR, zahrnují:

• Hyperhomocysteinémie: Jedná se o vyšší než průměrné hladiny homocysteinu.
• Kardiovaskulární onemocnění: Může existovat zvýšené riziko kardiovaskulárních onemocnění související s vyššími hladinami homocysteinu. To může zahrnovat ischemickou chorobu srdeční a srdeční onemocnění.
• Vrozené abnormality: Mutace genu MTHFR mohou vést k defektům neurální trubice nebo stavům, jako je mikrocefalie (menší hlava a možná i mozek než průměr).
• Demence: Mutace proteinu MTHFR mohou způsobit kognitivní problémy a problémy s pamětí.
• Duševní onemocnění: Studie varianty C677T byly spojeny se zvýšeným rizikem deprese, bipolární poruchy a schizofrenie.
• Toxicita vyvolaná léky: Mutace MTHFR vás může vystavit vyššímu riziku toxicity z léků, jako je metotrexát.
• Periferní neuropatie: Neurologické onemocnění, které poškozuje nervy.

Jak se diagnostikuje mutace MTHFR?

Lékař může určit, zda máte varianty MTHFR, prostřednictvím fyzického vyšetření, zhodnocení vaší lékařské a rodinné anamnézy a zvážení vašich současných příznaků. Váš lékař může doporučit krevní testy k ověření hladin homocysteinu. Genetické testování může také pomoci identifikovat a diagnostikovat mutaci MTHFR, protože se jedná o genetickou poruchu.

Co je genetický test na mutaci genu MTHFR?

Test na mutaci genu MTHFR je krevní test, který hledá dvě nejčastější genové mutace. Tento test lze provést samostatně – v podstatě jen hledá mutaci MTHFR – nebo jej lze provést jako součást celkového genetického testování. Test na mutaci genu MTHFR lze použít k zjištění, zda gen MTHFR způsobuje zvýšení homocysteinu v krvi. Lze jej také použít k odhadu rizika vzniku krevních sraženin nebo časného srdečního onemocnění.

Kolik stojí test na mutace genu MTHFR?

Náklady na tento genetický test se mohou lišit v závislosti na vašem pojištění. Můžete se informovat u svého pojišťovacího poskytovatele, abyste zjistili, kolik by to mohlo stát. Můžete si také zakoupit testy online, ale tyto testy nejsou schváleny FDA. Ceny se obvykle pohybují mezi 65 až 249 dolary. Pokud se rozhodnete pro online testovací sadu, přečtěte si štítek nebo online popis, abyste se ujistili, že laboratoř provádějící test je CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments) certifikovaná. To znamená, že jsou alespoň regulovány vládou.

Testy pro spotřebitele

Jedná se o testy, které si můžete koupit online nebo volně prodejné. Obvykle se jedná o stěry nebo vzorky slin, které zapečetíte a odešlete do laboratoře. Opět platí, že tyto náklady se obvykle pohybují mezi 65 až 249 dolary, ale často jsou kolem 130 dolarů.

Testování lékařem

Testování polymorfismu MTHFR prováděné lékařem závisí na různých faktorech, včetně vašeho pojištění, laboratoře, kterou používáte, a zda jej zahrnujete do obecné analýzy mutací DNA. Abyste získali lepší představu o tom, kolik může stát lékařský genetický test, kontaktujte svou pojišťovnu a obraťte se na laboratoř, kterou zvažujete.

Hradí pojištění náklady na test MTHFR?

Zda vaše pojištění uhradí náklady na tyto testy, skutečně závisí na vašem pojistném plánu. Pokud váš lékař považuje testování za nezbytné a doporučí ho, v mnoha případech pojištění uhradí náklady na genetické testování. Vždy byste se však měli předem informovat u svého pojišťovacího poskytovatele, protože mohou mít různé politiky ohledně toho, které testy jsou hrazeny.

Čtení výsledků testů

Laboratoř vám poskytne výsledky, které určí, zda jste pozitivní nebo negativní na mutaci genu MTHFR. Budou také schopni ukázat, zda máte jednu, dvě nebo obě varianty genu. Tyto výsledky s vámi zkontroluje váš lékař nebo laborant.

Pouhá jedna z mutací MTHFR nemusí ovlivnit vaše zdraví a nemusíte si jí ani všimnout. Ale pokud máte dvě kopie genové mutace C677T nebo jednu kopii variant C677T a A1298C, můžete mít zvýšené hladiny homocysteinu.

Pokud váš test vyjde negativní, znamená to, že nemáte ani jednu ze dvou variant. Pokud však máte nějaké příznaky nebo pokud jsou vaše výsledky testů pozitivní na mutaci genu MTHFR, měli byste se poradit se svým lékařem.

Možnosti léčby MTHFR

Mít tuto genovou mutaci nutně neznamená, že budete potřebovat léčbu. Někteří lidé mají genovou mutaci a nevykazují žádné příznaky. Ve skutečnosti je to poměrně běžná genetická porucha, protože přibližně 30 % - 40 % lidí v USA má nějaký druh polymorfismu MTHFR. Ale možná budete potřebovat léčbu, pokud máte vysoké hladiny homocysteinu nebo jste těhotná nebo se snažíte otěhotnět.

Doplnění L-methylfolátu

Genová mutace MTHFR se týká potíží těla s přeměnou folátu, což vede k nedostatku folátu. Takže doplnění L-methylfolátem může vašemu tělu pomoci zpracovat a zvýšit hladinu folátu, čímž se sníží související zdravotní problémy.

B-komplex vitamínů

L-methylfolát je forma vitamínu B, takže doplňování dalšími vitamíny B, zejména vitamíny B12 (methylkobalamin), B6 a B2, může spolupracovat s methylfolátem na zvýšení schopnosti zpracovávat folát ve vašem těle.

Dietní změny

Dietní změny, jako je zařazení více potravin bohatých na folát, mohou pomoci dodat vašemu tělu více kyseliny listové a snížit hladiny homocysteinu. Potraviny bohaté na folát mohou zahrnovat:

• Nekvašená listová zelenina, jako je špenát, kapusta a rukola.
• Luštěniny, jako jsou fazole, hrášek a čočka
• Vejce
• Chřest
• Citrusové plody, jako jsou pomeranče, grapefruity, citrony a limetky
• Růžičková kapusta
• Brokolice

Úpravy životního stylu

Zdravé změny životního stylu, jako je pravidelnější cvičení, zvládání stresu, zanechání kouření a omezení konzumace alkoholu a konopí, mohou zajistit, že podporujete své tělo. Tyto změny mohou být preventivním způsobem, jak snížit hladiny homocysteinu a zmírnit některé příznaky zdravotních problémů spojených s mutací MTHFR.

Vyhýbání se kyselině listové

Existují nekonzistentní informace o tom, zda by se lidé s mutací genu MTHFR měli vyhýbat kyselině listové. Některé zdroje tvrdí, že užívání kyseliny listové může být pro lidi s mutací MTHFR toxické, ale CDC tato tvrzení zpochybnil. Někteří lidé mohou zjistit, že netolerují syntetickou kyselinu listovou obsaženou v obohacených potravinách a doplňcích, takže může být nejlepší získávat tyto zdroje přirozeně z potravin bohatých na folát. Také se ujistěte, že konzultujete svého lékaře, pokud si nejste jisti, zda byste měli užívat kyselinu listovou.

Řešení souběžných stavů

Řešení dalších zdravotních problémů může být součástí komplexního léčebného přístupu pro osoby s mutací MTHFR. Upřednostněte optimalizaci zdraví střev, zvládání zánětu a řešení jakýchkoli dalších zdravotních problémů. Udržování zdravé mysli a těla vám může pomoci cítit se co nejlépe.

Porozumění a zvládání mutace genu MTHFR

Pokud se domníváte, že byste mohli mít mutaci genu MTHFR, identifikace a pochopení tohoto stavu vám může pomoci zvládat příznaky a převzít kontrolu nad svým zdravím. K identifikaci této genetické poruchy můžete pracovat prostřednictvím samo-testovacích sad nebo genetického testování prostřednictvím lékaře. Náklady na tyto testy se liší, ale vždy se můžete poradit se svým lékařem a pojišťovnou, abyste zjistili více. Pokud výsledky testů ukazují, že jste pozitivní na tuto genovou mutaci, existuje několik jednoduchých způsobů, jak ji zvládnout. Používání doplňků L-methylfolátu, konzumace potravin bohatých na folát a provádění zdravých změn životního stylu jsou některé ze způsobů, jak můžete pomoci zvládat tento stav.