MTHFR Genmutation og Autisme

Methylenetetrahydrofolat reduktase-genet, også kendt som MTHFR, spiller en rolle i aminosyrebehandling ved at omdanne homocystein til methionin og aktivere folat (B9). Når dette gen muterer, vil disse processer ikke fungere som de skal, hvilket kan føre til overskydende homocystein i blodet. Overskydende homocystein er inflammatorisk, øger risikoen for hjerte-kar-sygdomme og kan føre til fødselsdefekter.

I denne artikel vil du lære om mutationen af MTHFR-genet og hvordan det er relateret til autismespektrumforstyrrelse.

Hvad er MTHFR-genmutation?

Folk arver to MTHFR-gener - ét gen fra hver biologisk forælder. Mutation kan forekomme i ét eller begge gener. Mutationer kan ske, når en celle deler sig, og kopien ikke matcher originalen.

En af de primære konsekvenser af MTHFR-genmutationer er, at folat ikke kan aktiveres i kroppen.

Aktivt folat er kritisk under tidlig graviditet og hjælper med babyens neuroudvikling. Mangel på folat kan føre til, at babyen får neuralrørsdefekter som rygmarvsbrok, lav eller meget lav fødselsvægt og sprogdeficits.

Hvad er autismespektrumforstyrrelse?

American Psychiatric Association definerer autismespektrumforstyrrelse (ASD) som en kompleks udviklingsmæssig tilstand, der involverer vedvarende udfordringer med social kommunikation, begrænsede interesser,og gentagen adfærd. DenDiagnostic and Statistical Manual 5inkluderer specifikke kriterier, der skal opfyldes, for at en person kan få en diagnose af autismespektrumforstyrrelse.

Tegn og symptomer på autismespektrumforstyrrelser

Nogle tegn på autismespektrumforstyrrelser kan blive tydelige, før barnet når et års alderen, og tegn på behov for yderligere støtte bliver mere tydelige, når barnet når to til tre års alderen. Hvis spædbarnet misser udviklingsmæssige milepæle, bør der foretages yderligere evalueringer.

Nogle af tegnene og symptomerne på autismespektrumforstyrrelser inkluderer:

Sociale kommunikationsdeficits hos børn diagnosticeret med ASD såsom:

• Forsinket sprogudvikling
• Udfordringer med at forstå og bruge nonverbale signaler
• Aversion mod at opretholde øjenkontakt
• Stiv eller manuskriptagtig tale
• Svært ved at få og beholde venner

Begrænsede interesser og gentagen adfærd som:

• Ekstrem vanskelighed ved at håndtere forandringer
• Sensorisk overfølsomhed, såsom aversion mod høje lyde
• Arrangering af ting på en bestemt måde.

Sværhedsgraden og kombinationen af tegn og symptomer varierer bredt blandt børn med autismespektrumforstyrrelser. Tidlig identifikation og intervention er afgørende for at yde passende støtte og terapier til hvert barns unikke behov.

Hvorfor er folat vigtigt?

Folat, også kendt som vitamin B9, er ansvarlig for mange kritiske funktioner, herunder:

• Celledeling
• DNA-syntese
• Produktion af proteiner
• Produktion af røde blodlegemer
• Assisterer med vævsvækst og reparation

Aktiv folatmetabolisme er kritisk i methylering, en kemisk proces, der tilføjer en methylgruppe til andre molekyler. Kroppens methyleringsproces påvirkes negativt, når et eller begge MTHFR-gener er muteret.

Folsyre er den syntetiske form af folat. Den nuværende forskning er uklar om, hvorvidt folsyre bør undgås hos personer med en MTHFR-mutation.

Hvordan er MTHFR og autismespektrumforstyrrelse forbundet?

Selvom der er en stærk sammenhæng mellem MTHFR-genmutationer og autismespektrumforstyrrelse, forskes der stadig i det.

Nogle undersøgelser har antydet en potentiel sammenhæng mellem specifikke varianter af MTHFR-genet og en øget risiko for autismespektrumforstyrrelse. De involverede MTHFR-genvarianter, især C677T og A1298C varianterne, kan påvirke, hvor effektivt MTHFR-enzymet fungerer, hvilket påvirker folatmetabolismen og methyleringsprocesserne.

Det er forstyrrelsen i methyleringsprocessen, der er blevet foreslået som en potentiel bidragyder til neuroudviklingsforstyrrelser som ASD, da methylering er kritisk for hjernens udvikling og funktion.

Kost- og tilskudsstrategier for MTHFR-relaterede neuroudviklingsforstyrrelser

I betragtning af den foreslåede sammenhæng mellem MTHFR og autismespektrumforstyrrelse, bliver det afgørende at adressere ernæringsmæssige ændringer. En omfattende tilgang involverer kostændringer og målrettet tilskud for at understøtte optimal methylering og neurotransmitterbalance hos personer med autismespektrumforstyrrelse.

Nedenfor er nogle almindelige næringsstoffer, vi supplerer til vores patienter. Det anbefales kraftigt, at en læge, såsom en autoriseret diætist med speciale i at arbejde med personer med MTHFR-mutationer, konsulteres, før der påbegyndes nogen form for tilskud.

Methylfolat-tilskud

Methylfolat, den aktive form af folat, kan hjælpe personer med MTHFR-genmutationer. Indtagelse af den aktive form giver kroppen en tilstrækkelig forsyning af methylgrupper til at fuldføre de afgørende biokemiske processer, der tidligere er diskuteret.

Vitamin B12-tilskud

Vitamin B12, også kaldet cobalamin, og folat arbejder sammen i methyleringscyklussen. At sikre tilstrækkelige niveauer af begge vitaminer er afgørende for korrekt methylering. Methylcobalamin er den aktive form af vitamin B12 og er det anbefalede B12-tilskud til personer med MTHFR-mutationer.

Betain (Trimethylglycin) Tilskud

Betain kan fungere som en methyl-donor og levere methylgrupper, der understøtter methyleringsprocessen. Det findes i fødevarer som rødbeder, spinat og fuldkorn. Tilskud med betain kan være gavnligt for personer med MTHFR-genmutationer.

Cholin-rige fødevarer

Cholin er, ligesom betain, en methyl-donor. Inkludering af cholin-rige fødevarer i kosten kan understøtte methyleringsprocesser. Fødevarer som æg (inklusive blommen), lever og broccoli er rige på cholin.

En undersøgelseviste, at cholin-tilskud hos mus med MTHFR-genmutationer forbedrede gentagen og social adfærd samt angst.

Undgåelse af folat-antagonister

Nogle medicin og stoffer kan forstyrre folatmetabolismen. Personer med MTHFR-genmutationer kan have brug for at være forsigtige med disse faktorer. Disse faktorer inkluderer visse antikonvulsiva og overdreven alkoholforbrug.

Balanceret kost

En afbalanceret, næringstæt kost, der inkluderer en række frugter, grøntsager, magert protein og fuldkorn, giver essentielle vitaminer og mineraler, der er nødvendige for den generelle sundhed, herunder neuroudvikling.

Genetisk testning og personlige tilgange

Genetisk testning kan give værdifuld information om en persons MTHFR-status. Samarbejde med sundhedspersonale, herunder genetiske rådgivere og kliniske ernæringseksperter, kan hjælpe med at skræddersy interventioner baseret på testresultater til specifikke genetiske profiler.

Hvis en MTHFR-genmutation mistænkes hos personer med autismespektrumforstyrrelser, er det passende at anmode om en blodprøve for genmutationen. At vide, om MTHFR-mutationer spiller en rolle i personens ASD, kan hjælpe med at planlægge passende interventioner.

Konklusion

Enmeta-analyseviser, at personer med autismespektrumforstyrrelse har en højere frekvens af MTHFR C677T-mutationer. En passende ernæringsplan og tilskud kan hjælpe med at lindre nogle tegn og symptomer for personer med ASD. Det er afgørende at arbejde sammen med en autoriseret diætist med speciale i MTHFR-mutationer og ASD for at sikre, at en passende plan udvikles.