Mutación del gen MTHFR y autismo

El gen de la metilentetrahidrofolato reductasa, también conocido como MTHFR, juega un papel en el procesamiento de aminoácidos al convertir la homocisteína en metionina y activar el folato (B9). Cuando este gen muta, estos procesos no funcionan como deberían, lo que puede provocar un exceso de homocisteína en la sangre. El exceso de homocisteína es inflamatorio, aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares y puede provocar defectos de nacimiento.

En este artículo, aprenderá sobre la mutación del gen MTHFR y cómo se relaciona con el Trastorno del Espectro Autista.

¿Qué es la mutación del gen MTHFR?

Las personas heredan dos genes MTHFR: un gen de cada progenitor biológico. La mutación puede ocurrir en uno o ambos genes. Las mutaciones pueden ocurrir cuando una célula se está dividiendo y la copia no coincide con la original.

Una de las principales consecuencias de las mutaciones del gen MTHFR es que el folato no puede activarse en el cuerpo.

El folato activo es fundamental durante el embarazo temprano, ya que ayuda al neurodesarrollo del bebé. La deficiencia de folato puede provocar que el bebé tenga defectos del tubo neural como espina bífida, bajo peso al nacer o muy bajo peso al nacer, y déficits del lenguaje.

¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista?

La Asociación Estadounidense de Psiquiatría define el Trastorno del Espectro Autista (TEA) como una condición de desarrollo compleja que implica desafíos persistentes en la comunicación social, intereses restringidos,y comportamiento repetitivo. ElManual Diagnóstico y Estadístico 5incluye criterios específicos que deben cumplirse para que alguien reciba un diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista.

Signos y síntomas de los Trastornos del Espectro Autista

Algunos signos de los Trastornos del Espectro Autista pueden hacerse evidentes antes de que el niño cumpla un año de edad, y los signos de necesidad de apoyo adicional se vuelven más evidentes cuando el niño tiene entre dos y tres años de edad. Si el bebé no alcanza los hitos del desarrollo, se deben realizar evaluaciones adicionales.

Algunos de los signos y síntomas de los Trastornos del Espectro Autista incluyen:

Déficits en la comunicación social en niños diagnosticados con TEA, como:

• Retraso en el desarrollo del lenguaje
• Dificultad para comprender y usar señales no verbales
• Aversión a mantener el contacto visual
• Habla forzada o guionizada
• Dificultad para hacer y mantener amigos

Intereses restringidos y comportamientos repetitivos como:

• Extrema dificultad para adaptarse al cambio
• Hipersensibilidad sensorial, como aversión a ruidos fuertes
• Organizar cosas de una manera particular.

La gravedad y la combinación de signos y síntomas varían ampliamente entre los niños con Trastornos del Espectro Autista. La identificación e intervención tempranas son fundamentales para brindar el apoyo y las terapias adecuadas para las necesidades únicas de cada niño.

¿Por qué es importante el folato?

El folato, también conocido como Vitamina B9, es responsable de muchas funciones críticas, que incluyen:

• División celular
• Síntesis de ADN
• Producción de proteínas
• Producción de glóbulos rojos
• Ayuda con el crecimiento y la reparación de tejidos

El metabolismo activo del folato es fundamental en la metilación, un proceso químico que agrega un grupo metilo a otras moléculas. El proceso de metilación del cuerpo se ve afectado negativamente cuando uno o ambos genes MTHFR están mutados.

El ácido fólico es la forma sintética del folato. La investigación actual no está clara sobre si se debe evitar el ácido fólico en personas con mutación MTHFR.

¿Cómo se relacionan el MTHFR y el Trastorno del Espectro Autista?

Si bien existe un fuerte vínculo entre las mutaciones del gen MTHFR y el Trastorno del Espectro Autista, todavía se está investigando.

Algunos estudios han sugerido una posible asociación entre variantes específicas del gen MTHFR y un mayor riesgo de Trastorno del Espectro Autista. Las variantes del gen MTHFR involucradas, en particular las variantes C677T y A1298C, pueden afectar la eficiencia con la que funciona la enzima MTHFR, afectando el metabolismo del folato y los procesos de metilación.

Se ha propuesto que la alteración en el proceso de metilación es un posible contribuyente a los trastornos del neurodesarrollo como el TEA, ya que la metilación es fundamental para el desarrollo y funcionamiento del cerebro.

Estrategias dietéticas y de suplementación para trastornos del neurodesarrollo relacionados con MTHFR

Dado el vínculo propuesto entre el MTHFR y el Trastorno del Espectro Autista, abordar las modificaciones nutricionales se vuelve crucial. Un enfoque integral implica cambios en la dieta y suplementación dirigida para apoyar la metilación óptima y el equilibrio de neurotransmisores en personas con Trastorno del Espectro Autista.

A continuación, se presentan algunos nutrientes comunes que suplementamos para nuestros pacientes. Se recomienda encarecidamente consultar a un profesional médico, como un dietista registrado especializado en trabajar con personas con mutaciones MTHFR, antes de comenzar cualquier suplementación.

Suplementación con metilfolato

El metilfolato, la forma activa del folato, puede ayudar a las personas con mutaciones del gen MTHFR. Tomar la forma activa proporciona al cuerpo un suministro adecuado de grupos metilo para completar esos procesos bioquímicos cruciales discutidos anteriormente.

Suplementación con Vitamina B12

La Vitamina B12, también llamada cobalamina, y el folato trabajan juntos en el ciclo de metilación. Asegurar niveles suficientes de ambas vitaminas es fundamental para una metilación adecuada. La metilcobalamina es la forma activa de la vitamina B12 y es el suplemento de B12 recomendado para personas con mutaciones MTHFR.

Suplementación con Betaina (Trimetilglicina)

La betaina puede servir como donante de metilo, proporcionando grupos metilo que apoyan el proceso de metilación. Se encuentra en alimentos como remolachas, espinacas y granos integrales. La suplementación con betaina puede ser beneficiosa para personas con mutaciones del gen MTHFR.

Alimentos ricos en colina

La colina, al igual que la betaina, es un donante de metilo. Incluir alimentos ricos en colina en la dieta puede apoyar los procesos de metilación. Alimentos como los huevos (incluida la yema), el hígado y el brócoli son ricos en colina.

Un estudiomostró que la suplementación con colina en ratones con mutaciones del gen MTHFR mejoró los comportamientos repetitivos y sociales y la ansiedad.

Evitación de antagonistas del folato

Algunos medicamentos y sustancias pueden interferir con el metabolismo del folato. Las personas con mutaciones del gen MTHFR pueden necesitar tener precaución con estos factores. Estos factores incluyen ciertos medicamentos anticonvulsivos y el consumo excesivo de alcohol.

Dieta equilibrada

Una dieta completa y densa en nutrientes que incluya una variedad de frutas, verduras, proteínas magras y granos integrales proporciona vitaminas y minerales esenciales necesarios para la salud general, incluido el neurodesarrollo.

Pruebas genéticas y enfoques personalizados

Las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa sobre el estado MTHFR de un individuo. Trabajar con profesionales de la salud, incluidos asesores genéticos y nutricionistas clínicos, puede ayudar a adaptar las intervenciones basadas en los resultados de las pruebas a perfiles genéticos específicos.

Si se sospecha una mutación del gen MTHFR en personas con Trastornos del Espectro Autista, es apropiado solicitar un análisis de sangre para la mutación genética. Saber si las mutaciones MTHFR están desempeñando un papel en el TEA de la persona puede ayudar a planificar intervenciones apropiadas.

Conclusión

Unmetaanálisismuestra que las personas con Trastorno del Espectro Autista tienen una mayor frecuencia de mutaciones MTHFR C677T. Un plan de nutrición y suplementación apropiado puede ayudar a aliviar algunos signos y síntomas en personas con TEA. Es fundamental trabajar con un dietista registrado especializado en mutaciones MTHFR y TEA para garantizar que se desarrolle un plan adecuado.