¿Qué es la prueba de metilación genética?

El ADN puede ser un misterio para la mayoría de nosotros. Sabemos que nuestros genes a veces son responsables de tener predisposición a ciertas enfermedades o dolencias, pero quizás no sepamos cómo o por qué. En este artículo, hablaremos sobre la metilación del ADN y cómo puede afectar nuestros riesgos de desarrollar problemas de salud. Con una prueba de metilación genética, podemos obtener información valiosa sobre nuestros riesgos potenciales para la salud y cómo podemos gestionarlos mejor.

¿Qué es la metilación?

La metilación es un proceso químico que ocurre en nuestro cuerpo y que implica la adición de pequeñas moléculas (compuestas por un átomo de carbono y tres de hidrógeno) a elementos como nuestro ADN, proteínas, lípidos y neurotransmisores. La adición de grupos metilo puede cambiar la forma en que funcionan estas sustancias en nuestro cuerpo y aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.

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Cómo la metilación del ADN afecta la expresión génica

El ciclo de metilación es importante para regular cómo se utiliza la información de nuestros genes, activando o desactivando los genes. En las áreas de ADN metilado, el proceso de metilación se convierte en una barrera e impide que las proteínas se unan a esas secciones del ADN y las activen. Debido a esto, estos genes se desactivan o "apagan". Pero cuando nuestro ADN no está metilado, los genes se activan o "encienden", lo que permite la producción de ARN y la mezcla de proteínas.

Patrones de metilación del ADN y detección

Los patrones de metilación no son permanentes. Cuando nuestros genes se transmiten, estos patrones se borran y restablecen en su mayoría de generación en generación. Esto asegura la diversidad en nuestros genes y promueve el desarrollo adecuado de una genética saludable.

Existen diversas técnicas que se pueden utilizar para detectar estos patrones de metilación, como la PCR específica de metilación (MSP) y la secuenciación de bisulfito de genoma completo (BS-Seq). La detección de estos patrones puede proporcionarnos información sobre el estado de metilación en todo nuestro ADN.

¿Quién podría beneficiarse de una prueba de metilación?

Una prueba de metilación genética puede proporcionar información útil a personas con una amplia gama de condiciones y preocupaciones de salud. Aquellos que podrían beneficiarse de realizarse una prueba de metilación podrían ser aquellos con:

• Enfermedades cardiovasculares
• Trastornos psiquiátricos y del estado de ánimo como depresión, ansiedad, esquizofrenia, trastorno bipolar y autismo
• Capacidad alterada para desintoxicarse, ya sea debido a exposición a toxinas, terapia hormonal o consumo de alcohol
• Condiciones neurológicas como la enfermedad de Parkinson
• Fatiga crónica
• Deterioro cognitivo
• Riesgo de cáncer

¿Qué se puede aprender de un análisis de metilación del ADN?

Una prueba de metilación genética puede brindarle información sobre sus procesos celulares, cómo se regula su ADN, el desarrollo de enfermedades y si tiene alguna predisposición genética que pueda afectar el proceso de metilación. Al conocer las variaciones genéticas en sus perfiles de metilación del ADN, puede determinar qué cambios puede hacer en su estilo de vida y dieta para mejorar la metilación y posiblemente reducir su riesgo de enfermedades crónicas. Aquí hay algunas de las cosas que una prueba de metilación puede analizar:

MTHFR

El gen MTHFR proporciona a nuestro cuerpo instrucciones sobre cómo fabricar la enzima MTHFR que ayuda a nuestro cuerpo a convertir la vitamina B9 (folato) en su forma activa, 5-MTHF. Si el gen MTHFR no funciona correctamente, es posible que no podamos convertir el folato, lo que provocaría una deficiencia de folato. Una deficiencia de folato puede afectar nuestro estado de ánimo, energía, digestión, etc. Esta enzima también ayuda a nuestro cuerpo a absorber y procesar el aminoácido homocisteína. Esto puede ser un problema porque los niveles elevados de homocisteína pueden provocar enfermedades cardíacas.

MTR

Este gen proporciona a nuestro cuerpo instrucciones para fabricar la enzima metionina sintasa (MS), que ayuda al cuerpo a convertir la homocisteína en metionina. La metilación de este gen es esencial porque la enzima MS no puede convertir la homocisteína sin B12 metilada. Si tiene una variante de este gen, es posible que no pueda metabolizar la homocisteína, lo que aumentaría el riesgo de enfermedades cardiovasculares, problemas cognitivos, problemas digestivos y cáncer.

MTRR

El gen MTRR instruye a nuestro cuerpo sobre cómo fabricar la enzima metionina sintasa reductasa (MSR), que es necesaria para que la enzima MS que mencionamos anteriormente funcione correctamente. Estas dos enzimas (MS y MSR) trabajan juntas para modificar la homocisteína en metionina. Debido a esto, las diferencias genéticas en el gen MTRR también pueden causar niveles altos de homocisteína, lo que puede provocar depresión, hipertensión y la enfermedad de Parkinson.

COMT

Al igual que los otros genes, este gen proporciona a nuestro cuerpo información sobre cómo fabricar otra enzima, llamada catecol-O-metiltransferasa, o COMT para abreviar. La COMT ayuda a nuestro cuerpo a absorber y procesar neurotransmisores como la dopamina y la epinefrina. La COMT es especialmente importante en la corteza prefrontal, el área de nuestro cerebro responsable de las emociones, la planificación y el autocontrol. Debido a eso, los estudios de variantes en este gen muestran que podría estar relacionado con un mayor riesgo de problemas de comportamiento y trastornos de salud mental.

¿Qué es una vía de metilación bioquímica crítica?

Una "vía de metilación bioquímica crítica" es una serie de reacciones químicas que regulan diversas funciones en el cuerpo, como la producción de neurotransmisores, la expresión génica, la reparación del ADN, la desintoxicación y otras funciones vitales en el cuerpo. Todas estas funciones se centran en mantener nuestras células sanas y funcionando correctamente. Este proceso bioquímico crucial ocurre cuando se agregan grupos metilo a varias moléculas en nuestros cuerpos, lo que esencialmente se convierte en algo así como un interruptor biológico, activando o desactivando genes específicos según lo que el cuerpo necesite. Este proceso es importante porque cualquier interrupción en la metilación puede causar una variedad de problemas de salud.

¿Por qué debería hacerme un panel de metilación?

Obtener un panel de metilación puede ayudarlo a comprender cómo está funcionando su vía de metilación y a identificar posibles problemas de salud. Obtener una prueba de metilación genética puede ayudarlo a descubrir diferencias o variaciones en sus genes, que pueden estar relacionadas con una variedad de problemas de salud. Los estudios han demostrado algunos de los efectos de estas variaciones, como:

• Un aumento en los niveles de homocisteína - un biomarcador de inflamación, que puede estar relacionado con el deterioro cognitivo, enfermedades cardíacas, etc.
• La incapacidad de convertir la vitamina B9 (folato) en su forma activa (metilfolato), lo que resultaría en una deficiencia de esta importante vitamina y sus beneficios.
• Variaciones en los genes que pueden estar relacionadas con trastornos cognitivos y del estado de ánimo.
• Cambios en la vía de metilación que podrían alterar procesos esenciales que equilibran el metabolismo hormonal y la capacidad de desintoxicarse de sustancias nocivas. 

Comprender sus genes de metilación puede brindarle información útil sobre cómo los factores genéticos y ambientales pueden afectar su salud y qué hábitos de estilo de vida podría querer cambiar. Por ejemplo, si sus resultados muestran que tiene una variación en el MTHFR, sabrá que debe aumentar su ingesta de alimentos ricos en folato como brócoli, hígado, verduras de hoja verde, etc., para mejorar la salud del cerebro y el corazón.

Cómo realizar la prueba de metilación

Las pruebas genéticas para la metilación se realizan analizando marcadores en su ADN que determinan los niveles de metilación, lo que puede brindarle información sobre posibles predisposiciones genéticas o riesgos para la salud. Las pruebas de metilación generalmente se realizan con muestras de sangre o saliva. Las muestras se recolectan y se envían a un laboratorio para ser analizadas y evaluadas en busca de patrones específicos en su ADN.

¿Vale la pena la prueba de ADN?

Decidir si hacerse una prueba de ADN depende de su salud y sus genes. Si desea saber más sobre posibles predisposiciones genéticas o si los miembros de su familia tienen antecedentes de condiciones médicas, las pruebas de ADN podrían ser beneficiosas. Conocer su composición genética puede brindarle información valiosa sobre cómo tomar decisiones informadas sobre su salud y estilo de vida.

Algunos de los principales beneficios de las pruebas de ADN son:

• Ser capaz de identificar predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades.
• La capacidad de crear un plan de dieta y nutrición personalizado que se ajuste a sus necesidades genéticas.
• Optimizar sus rutinas de ejercicio basadas en tendencias genéticas.
• La capacidad de evaluar posibles efectos secundarios de medicamentos y ciertos alimentos.
• Ser capaz de mejorar las estrategias generales de atención preventiva.

Conclusión

Para aquellos que puedan estar preocupados por desarrollar condiciones y enfermedades genéticas, una prueba de metilación genética puede ser un buen punto de partida para comprender cómo la expresión génica y los patrones de metilación podrían estar relacionados con estas preocupaciones. Las pruebas de metilación del ADN pueden ayudarnos a identificar áreas donde nuestro ADN podría tener deficiencias y cómo gestionar estas áreas para mejorar nuestra salud.