Mutation du gène MTHFR et autisme

Le gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase, également connu sous le nom de MTHFR, joue un rôle dans le traitement des acides aminés en convertissant l'homocystéine en méthionine et en activant le folate (B9). Lorsque ce gène mute, ces processus ne fonctionnent pas comme ils le devraient, ce qui peut entraîner un excès d'homocystéine dans le sang. L'excès d'homocystéine est inflammatoire, augmente le risque de maladies cardiovasculaires et peut entraîner des malformations congénitales.

Dans cet article, vous découvrirez la mutation du gène MTHFR et son lien avec le trouble du spectre autistique.

Qu'est-ce que la mutation du gène MTHFR ?

Les individus héritent de deux gènes MTHFR - un gène de chaque parent biologique. La mutation peut survenir dans un seul gène ou dans les deux. Les mutations peuvent se produire lorsqu'une cellule se divise et que la copie ne correspond pas à l'original.

L'une des principales conséquences des mutations du gène MTHFR est que le folate ne peut pas être activé dans le corps.

Le folate actif est essentiel pendant la grossesse précoce, aidant au neurodéveloppement du bébé. Une carence en folate peut entraîner chez le bébé des anomalies du tube neural telles que le spina bifida, un poids de naissance faible ou très faible, et des déficits du langage.

Qu'est-ce que le trouble du spectre autistique ?

L'American Psychiatric Association définit le trouble du spectre autistique (TSA) comme une condition développementale complexe impliquant des défis persistants en matière de communication sociale, des intérêts restreints,et des comportements répétitifs. LeDiagnostic and Statistical Manual 5comprend des critères spécifiques qui doivent être remplis pour qu'une personne reçoive un diagnostic de trouble du spectre autistique.

Signes et symptômes des troubles du spectre autistique

Certains signes des troubles du spectre autistique peuvent apparaître avant que l'enfant n'atteigne l'âge d'un an, et les signes nécessitant un soutien supplémentaire deviennent plus apparents lorsque l'enfant atteint l'âge de deux à trois ans. Si le nourrisson manque des étapes du développement, des évaluations supplémentaires devraient être effectuées.

Parmi les signes et symptômes des troubles du spectre autistique, on trouve :

Déficits de communication sociale chez les enfants diagnostiqués avec un TSA tels que :

• Retard de développement du langage
• Difficultés à comprendre et à utiliser les indices non verbaux
• Aversion à maintenir un contact visuel
• Discours stéréotypé ou scripté
• Difficulté à se faire et à garder des amis

Intérêts restreints et comportements répétitifs tels que :

• Difficulté extrême à faire face au changement
• Hypersensibilité sensorielle, telle qu'une aversion pour les bruits forts
• Organisation des choses d'une manière particulière.

La gravité et la combinaison des signes et symptômes varient considérablement chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique. L'identification et l'intervention précoces sont essentielles pour fournir un soutien et des thérapies appropriés aux besoins uniques de chaque enfant.

Pourquoi le folate est-il important ?

Le folate, également connu sous le nom de vitamine B9, est responsable de nombreuses fonctions essentielles, notamment :

• Division cellulaire
• Synthèse de l'ADN
• Production de protéines
• Production de globules rouges
• Aide à la croissance et à la réparation des tissus

Le métabolisme actif du folate est essentiel à la méthylation, un processus chimique qui ajoute un groupe méthyle à d'autres molécules. Le processus de méthylation du corps est affecté négativement lorsqu'un ou les deux gènes MTHFR sont mutés.

L'acide folique est la forme synthétique du folate. La recherche actuelle n'est pas claire quant à savoir si l'acide folique doit être évité chez les personnes atteintes d'une mutation MTHFR.

Comment le MTHFR et le trouble du spectre autistique sont-ils liés ?

Bien qu'il existe un lien fort entre les mutations du gène MTHFR et le trouble du spectre autistique, cela fait encore l'objet de recherches.

Certaines études ont suggéré une association potentielle entre des variants spécifiques du gène MTHFR et un risque accru de trouble du spectre autistique. Les variants du gène MTHFR impliqués, notamment les variants C677T et A1298C, peuvent avoir un impact sur l'efficacité de l'enzyme MTHFR, affectant le métabolisme du folate et les processus de méthylation.

C'est la perturbation du processus de méthylation qui a été proposée comme un contributeur potentiel aux troubles neurodéveloppementaux tels que le TSA, car la méthylation est essentielle au développement et au fonctionnement du cerveau.

Stratégies alimentaires et de supplémentation pour les troubles neurodéveloppementaux liés au MTHFR

Compte tenu du lien proposé entre le MTHFR et le trouble du spectre autistique, il devient crucial de modifier l'alimentation. Une approche globale implique des changements alimentaires et une supplémentation ciblée pour soutenir une méthylation et un équilibre des neurotransmetteurs optimaux chez les personnes atteintes de trouble du spectre autistique.

Voici quelques nutriments courants que nous donnons en supplément à nos patients. Il est fortement recommandé de consulter un professionnel de la santé, tel qu'un diététicien spécialisé dans le travail avec les personnes atteintes de mutations MTHFR, avant de commencer toute supplémentation.

Supplémentation en méthylfolate

Le méthylfolate, la forme active du folate, peut aider les personnes atteintes de mutations du gène MTHFR. La prise de la forme active fournit au corps un apport adéquat de groupes méthyle pour réaliser ces processus biochimiques cruciaux mentionnés précédemment.

Supplémentation en vitamine B12

La vitamine B12, également appelée cobalamine, et le folate travaillent ensemble dans le cycle de méthylation. Assurer des niveaux suffisants des deux vitamines est essentiel pour une méthylation adéquate. Le méthylcobalamine est la forme active de la vitamine B12 et est le supplément de B12 recommandé pour les personnes atteintes de mutations MTHFR.

Supplémentation en bétaïne (triméthylglycine)

La bétaïne peut servir de donneur de méthyle, fournissant des groupes méthyle qui soutiennent le processus de méthylation. On la trouve dans des aliments comme les betteraves, les épinards et les céréales complètes. La supplémentation en bétaïne peut être bénéfique pour les personnes atteintes de mutations du gène MTHFR.

Aliments riches en choline

La choline, comme la bétaïne, est un donneur de méthyle. L'inclusion d'aliments riches en choline dans l'alimentation peut soutenir les processus de méthylation. Des aliments comme les œufs (y compris le jaune), le foie et le brocoli sont riches en choline.

Une étudea montré que la supplémentation en choline chez des souris atteintes de mutations du gène MTHFR améliorait les comportements répétitifs et sociaux ainsi que l'anxiété.

Éviter les antagonistes du folate

Certains médicaments et substances peuvent interférer avec le métabolisme du folate. Les personnes atteintes de mutations du gène MTHFR peuvent devoir être prudentes à l'égard de ces facteurs. Ces facteurs comprennent certains médicaments anticonvulsivants et une consommation excessive d'alcool.

Alimentation équilibrée

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments, comprenant une variété de fruits, de légumes, de protéines maigres et de céréales complètes, fournit les vitamines et minéraux essentiels nécessaires à la santé globale, y compris le neurodéveloppement.

Tests génétiques et approches personnalisées

Les tests génétiques peuvent fournir des informations précieuses sur le statut MTHFR d'un individu. Travailler avec des professionnels de la santé, y compris des conseillers en génétique et des nutritionnistes cliniques, peut aider à adapter les interventions basées sur les résultats des tests à des profils génétiques spécifiques.

Si une mutation du gène MTHFR est suspectée chez les personnes atteintes de troubles du spectre autistique, il est approprié de demander un test sanguin pour la mutation génétique. Savoir si les mutations MTHFR jouent un rôle dans le TSA de la personne peut aider à planifier des interventions appropriées.

Conclusion

Uneméta-analysemontre que les personnes atteintes de trouble du spectre autistique ont une fréquence plus élevée de mutations MTHFR C677T. Un plan nutritionnel et une supplémentation appropriés peuvent aider à soulager certains signes et symptômes chez les personnes atteintes de TSA. Il est essentiel de travailler avec un diététicien spécialisé dans les mutations MTHFR et les TSA pour s'assurer qu'un plan approprié est élaboré.