MTHFR-Genmutation und Autismus

Das Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen, auch bekannt als MTHFR, spielt eine Rolle bei der Aminosäureverarbeitung, indem es Homocystein in Methionin umwandelt und Folsäure (B9) aktiviert. Wenn dieses Gen mutiert, funktionieren diese Prozesse nicht wie vorgesehen, was zu einem Überschuss an Homocystein im Blut führen kann. Überschüssiges Homocystein ist entzündungsfördernd, erhöht das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und kann zu Geburtsfehlern führen.

In diesem Artikel erfahren Sie mehr über die Mutation des MTHFR-Gens und wie sie mit Autismus-Spektrum-Störungen zusammenhängt.

Was ist eine MTHFR-Genmutation?

Menschen erben zwei MTHFR-Gene – ein Gen von jedem biologischen Elternteil. Die Mutation kann in einem oder beiden Genen auftreten. Mutationen können auftreten, wenn sich eine Zelle teilt und die Kopie nicht mit dem Original übereinstimmt.

Eine der Hauptfolgen von MTHFR-Genmutationen ist, dass Folsäure im Körper nicht aktiviert werden kann.

Aktive Folsäure ist während der frühen Schwangerschaft entscheidend und unterstützt die Neuroentwicklung des Babys. Ein Folsäuremangel kann zu Neuralrohrdefekten wie Spina bifida, niedrigem oder sehr niedrigem Geburtsgewicht und Sprachdefiziten beim Baby führen.

Was ist eine Autismus-Spektrum-Störung?

Die American Psychiatric Association definiert Autismus-Spektrum-Störung (ASS) als eine komplexe Entwicklungsstörung, die mit anhaltenden Schwierigkeiten in der sozialen Kommunikation und eingeschränkten Interessen einhergeht,und repetitivem Verhalten. DasDiagnostic and Statistical Manual 5enthält spezifische Kriterien, die erfüllt sein müssen, damit jemand eine Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung erhält.

Anzeichen und Symptome von Autismus-Spektrum-Störungen

Einige Anzeichen von Autismus-Spektrum-Störungen können offensichtlich werden, bevor das Kind ein Jahr alt ist, und Anzeichen für zusätzlichen Unterstützungsbedarf werden deutlicher, wenn das Kind zwei bis drei Jahre alt ist. Wenn der Säugling Entwicklungsschritte verpasst, sollten weitere Untersuchungen durchgeführt werden.

Einige der Anzeichen und Symptome von Autismus-Spektrum-Störungen umfassen:

Defizite in der sozialen Kommunikation bei Kindern mit ASS, wie z. B.:

• Verzögerte Sprachentwicklung
• Schwierigkeiten beim Verstehen und Verwenden nonverbaler Hinweise
• Abneigung gegen Blickkontakt
• Stelzige oder auswendig gelernte Sprache
• Schwierigkeiten, Freunde zu finden und zu behalten

Eingeschränkte Interessen und repetitive Verhaltensweisen wie:

• Extreme Schwierigkeiten, mit Veränderungen umzugehen
• Sensorische Überempfindlichkeit, wie z. B. Abneigung gegen laute Geräusche
• Anordnen von Dingen in einer bestimmten Reihenfolge.

Die Schwere und Kombination von Anzeichen und Symptomen variieren stark bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störungen. Früherkennung und Intervention sind entscheidend, um die angemessene Unterstützung und Therapie für die individuellen Bedürfnisse jedes Kindes zu gewährleisten.

Warum ist Folsäure wichtig?

Folsäure, auch bekannt als Vitamin B9, ist für viele wichtige Funktionen verantwortlich, darunter:

• Zellteilung
• DNA-Synthese
• Produktion von Proteinen
• Produktion roter Blutkörperchen
• Unterstützung von Gewebewachstum und -reparatur

Die aktive Folsäureverstoffwechselung ist entscheidend für die Methylierung, einen chemischen Prozess, bei dem eine Methylgruppe an andere Moleküle angehängt wird. Der Methylierungsprozess des Körpers wird negativ beeinflusst, wenn eines oder beide MTHFR-Gene mutiert sind.

Folsäure ist die synthetische Form von Folsäure. Die aktuelle Forschung ist unklar, ob Folsäure bei Personen mit einer MTHFR-Mutation vermieden werden sollte.

Wie hängen MTHFR und Autismus-Spektrum-Störung zusammen?

Obwohl es eine starke Verbindung zwischen MTHFR-Genmutationen und Autismus-Spektrum-Störung gibt, wird dies noch erforscht.

Einige Studien haben eine mögliche Assoziation zwischen spezifischen Varianten des MTHFR-Gens und einem erhöhten Risiko für Autismus-Spektrum-Störung nahegelegt. Die beteiligten MTHFR-Genvarianten, insbesondere die Varianten C677T und A1298C, können beeinflussen, wie effizient das MTHFR-Enzym arbeitet, und damit den Folsäurestoffwechsel und die Methylierungsprozesse beeinflussen.

Es ist die Störung des Methylierungsprozesses, die als potenzieller Mitverursacher von neurodegenerativen Störungen wie ASS vorgeschlagen wurde, da die Methylierung für die Gehirnentwicklung und -funktion entscheidend ist.

Ernährungs- und Ergänzungsstrategien für MTHFR-bedingte neurodegenerative Störungen

Angesichts der vermuteten Verbindung zwischen MTHFR und Autismus-Spektrum-Störung wird die Berücksichtigung von Ernährungsanpassungen entscheidend. Ein umfassender Ansatz umfasst Ernährungsumstellungen und gezielte Nahrungsergänzung, um eine optimale Methylierung und ein Gleichgewicht der Neurotransmitter bei Personen mit Autismus-Spektrum-Störung zu unterstützen.

Nachfolgend sind einige gängige Nährstoffe aufgeführt, die wir für unsere Patienten ergänzen. Es wird dringend empfohlen, vor Beginn einer Nahrungsergänzung einen medizinischen Fachmann zu konsultieren, wie z. B. einen registrierten Ernährungsberater, der auf die Arbeit mit Personen mit MTHFR-Mutationen spezialisiert ist.

Methylfolat-Supplementierung

Methylfolat, die aktive Form der Folsäure, kann Personen mit MTHFR-Genmutationen helfen. Die Einnahme der aktiven Form versorgt den Körper mit einer ausreichenden Menge an Methylgruppen, um die zuvor besprochenen wichtigen biochemischen Prozesse abzuschließen.

Vitamin-B12-Supplementierung

Vitamin B12, auch Cobalamin genannt, und Folsäure arbeiten im Methylierungszyklus zusammen. Die Sicherstellung ausreichender Mengen beider Vitamine ist entscheidend für eine ordnungsgemäße Methylierung. Methylcobalamin ist die aktive Form von Vitamin B12 und die empfohlene B12-Ergänzung für Personen mit MTHFR-Mutationen.

Betain (Trimethylglycin)-Supplementierung

Betain kann als Methyldonor dienen und Methylgruppen liefern, die den Methylierungsprozess unterstützen. Es kommt in Lebensmitteln wie Roter Bete, Spinat und Vollkornprodukten vor. Eine Supplementierung mit Betain kann für Personen mit MTHFR-Genmutationen von Vorteil sein.

Cholinreiche Lebensmittel

Cholin ist, ähnlich wie Betain, ein Methyldonor. Die Aufnahme von Cholin-reichen Lebensmitteln in die Ernährung kann Methylierungsprozesse unterstützen. Lebensmittel wie Eier (einschließlich des Eigelbs), Leber und Brokkoli sind reich an Cholin.

Eine Studiezeigte, dass die Cholin-Supplementierung bei Mäusen mit MTHFR-Genmutationen repetitive und soziale Verhaltensweisen sowie Angstzustände verbesserte.

Vermeidung von Folsäure-Antagonisten

Einige Medikamente und Substanzen können den Folsäurestoffwechsel beeinträchtigen. Personen mit MTHFR-Genmutationen müssen möglicherweise vorsichtig mit diesen Faktoren umgehen. Dazu gehören bestimmte Antikonvulsiva und übermäßiger Alkoholkonsum.

Ausgewogene Ernährung

Eine ausgewogene, nährstoffreiche Ernährung, die eine Vielzahl von Obst, Gemüse, magerem Eiweiß und Vollkornprodukten umfasst, liefert essentielle Vitamine und Mineralstoffe, die für die allgemeine Gesundheit, einschließlich der Neuroentwicklung, notwendig sind.

Genetische Tests und personalisierte Ansätze

Genetische Tests können wertvolle Informationen über den MTHFR-Status einer Person liefern. Die Zusammenarbeit mit medizinischem Fachpersonal, einschließlich genetischer Berater und klinischer Ernährungsberater, kann helfen, Interventionen basierend auf Testergebnissen auf spezifische genetische Profile zuzuschneiden.

Wenn bei Personen mit Autismus-Spektrum-Störungen eine MTHFR-Genmutation vermutet wird, ist die Anforderung eines Bluttests auf die Genmutation angebracht. Zu wissen, ob MTHFR-Mutationen eine Rolle bei der ASS der Person spielen, kann bei der Planung geeigneter Interventionen helfen.

Schlussfolgerung

EineMeta-Analysezeigt, dass Personen mit Autismus-Spektrum-Störung eine höhere Häufigkeit von MTHFR C677T-Mutationen aufweisen. Ein geeigneter Ernährungsplan und eine entsprechende Supplementierung können helfen, einige Anzeichen und Symptome bei Personen mit ASS zu lindern. Es ist entscheidend, mit einem registrierten Ernährungsberater zusammenzuarbeiten, der auf MTHFR-Mutationen und ASS spezialisiert ist, um sicherzustellen, dass ein geeigneter Plan entwickelt wird.