MTHFR-genmutatie en autisme

Het methylentetrahydofolaat-reductasegen, ook bekend als MTHFR, speelt een rol bij de verwerking van aminozuren door homocysteïne om te zetten in methionine en foliumzuur (B9) te activeren. Wanneer dit gen muteert, werken deze processen niet zoals ze zouden moeten, wat kan leiden tot een teveel aan homocysteïne in het bloed. Een teveel aan homocysteïne is ontstekingsbevorderend, verhoogt het risico op hart- en vaatziekten en kan leiden tot geboorteafwijkingen.

In dit artikel leert u meer over de mutatie van het MTHFR-gen en hoe deze verband houdt met Autismespectrumstoornis.

Wat is een MTHFR-genmutatie?

Mensen erven twee MTHFR-genen – één gen van elke biologische ouder. De mutatie kan in één of beide genen voorkomen. Mutaties kunnen optreden wanneer een cel zich deelt en de kopie niet overeenkomt met het origineel.

Een van de belangrijkste gevolgen van MTHFR-genmutaties is dat foliumzuur niet in het lichaam kan worden geactiveerd.

Actief foliumzuur is cruciaal tijdens de vroege zwangerschap en helpt bij de neuro-ontwikkeling van de baby. Een tekort aan foliumzuur kan leiden tot neurale buisdefecten bij de baby, zoals spina bifida, een laag of zeer laag geboortegewicht en taalstoornissen.

Wat is Autismespectrumstoornis?

De American Psychiatric Association definieert Autismespectrumstoornis (ASS) als een complexe ontwikkelingsstoornis die gepaard gaat met aanhoudende uitdagingen op het gebied van sociale communicatie, beperkte interesses,en repetitief gedrag. DeDiagnostic and Statistical Manual 5bevat specifieke criteria waaraan moet worden voldaan om een diagnose van Autismespectrumstoornis te krijgen.

Tekenen en symptomen van Autismespectrumstoornissen

Sommige tekenen van Autismespectrumstoornissen kunnen zichtbaar worden voordat het kind één jaar oud is, en tekenen van behoefte aan extra ondersteuning worden duidelijker tegen de tijd dat het kind twee tot drie jaar oud is. Als de baby ontwikkelingsmijlpalen mist, moeten verdere evaluaties worden uitgevoerd.

Enkele van de tekenen en symptomen van Autismespectrumstoornissen zijn:

Deficiënties in sociale communicatie bij kinderen met de diagnose ASS, zoals:

• Vertraagde taalontwikkeling
• Uitdagingen bij het begrijpen en gebruiken van non-verbale signalen
• Aversie tegen oogcontact
• Geforceerde of scriptachtige spraak
• Moeite met het maken en onderhouden van vriendschappen

Beperkte interesses en repetitief gedrag, zoals:

• Extreme moeite met omgaan met verandering
• Sensorische overgevoeligheid, zoals een aversie tegen luide geluiden
• Dingen op een bepaalde manier rangschikken.

De ernst en combinatie van tekenen en symptomen variëren sterk bij kinderen met Autismespectrumstoornissen. Vroege identificatie en interventie zijn cruciaal om passende ondersteuning en therapieën te bieden voor de unieke behoeften van elk kind.

Waarom is foliumzuur belangrijk?

Foliumzuur, ook bekend als vitamine B9, is verantwoordelijk voor vele cruciale functies, waaronder:

• Celdeling
• DNA-synthese
• Productie van eiwitten
• Productie van rode bloedcellen
• Ondersteuning van weefselgroei en -herstel

Actieve foliumzuurmetabolisatie is cruciaal bij methylering, een chemisch proces dat een methylgroep toevoegt aan andere moleculen. Het methyleringsproces van het lichaam wordt negatief beïnvloed wanneer één of beide MTHFR-genen gemuteerd zijn.

Foliumzuur is de synthetische vorm van foliumzuur. Het huidige onderzoek is onduidelijk over de vraag of foliumzuur vermeden moet worden bij mensen met een MTHFR-mutatie.

Hoe zijn MTHFR en Autismespectrumstoornis aan elkaar gekoppeld?

Hoewel er een sterk verband is tussen MTHFR-genmutaties en Autismespectrumstoornis, wordt dit nog steeds onderzocht.

Sommige studies hebben een mogelijke associatie gesuggereerd tussen specifieke varianten van het MTHFR-gen en een verhoogd risico op Autismespectrumstoornis. De betrokken MTHFR-genvarianten, met name de C677T en A1298C varianten, kunnen van invloed zijn op hoe efficiënt het MTHFR-enzym werkt, wat de foliumzuurmetabolisme en methyleringsprocessen beïnvloedt.

Het is de verstoring van het methyleringsproces die is voorgesteld als een mogelijke bijdrage aan neuro-ontwikkelingsstoornissen zoals ASS, aangezien methylering cruciaal is voor de hersenontwikkeling en -functie.

Voedings- en supplementstrategieën voor MTHFR-gerelateerde neuro-ontwikkelingsstoornissen

Gezien de voorgestelde link tussen MTHFR en Autismespectrumstoornis, wordt het aanpakken van voedingsaanpassingen cruciaal. Een uitgebreide aanpak omvat dieetveranderingen en gerichte suppletie ter ondersteuning van optimale methylering en neurotransmitterbalans bij mensen met Autismespectrumstoornis.

Hieronder staan enkele veelvoorkomende voedingsstoffen die we voor onze patiënten aanvullen. Het wordt sterk aanbevolen om een medische professional te raadplegen, zoals een geregistreerde diëtist die gespecialiseerd is in het werken met mensen met MTHFR-mutaties, voordat u met enige suppletie begint.

Methylfolaat Suppletie

Methylfolaat, de actieve vorm van foliumzuur, kan mensen met MTHFR-genmutaties helpen. Het innemen van de actieve vorm geeft het lichaam een adequate toevoer van methylgroepen om die cruciale biochemische processen die eerder zijn besproken te voltooien.

Vitamine B12 Suppletie

Vitamine B12, ook cobalamine genoemd, en foliumzuur werken samen in de methylatiecyclus. Het waarborgen van voldoende niveaus van beide vitaminen is cruciaal voor een goede methylering. Methylcobalamine is de actieve vorm van vitamine B12 en is het aanbevolen B12-supplement voor mensen met MTHFR-mutaties.

Betaine (Trimethylglycine) Suppletie

Betaine kan dienen als een methyldonor en levert methylgroepen die het methyleringsproces ondersteunen. Het wordt gevonden in voedingsmiddelen zoals bieten, spinazie en volle granen. Suppletie met betaine kan gunstig zijn voor personen met MTHFR-genmutaties.

Choline-rijke voedingsmiddelen

Choline is, net als betaine, een methyldonor. Het opnemen van choline-rijke voedingsmiddelen in het dieet kan methyleringsprocessen ondersteunen. Voedingsmiddelen zoals eieren (inclusief de dooier), lever en broccoli zijn rijk aan choline.

Eén studietoonde aan dat choline-suppletie bij muizen met MTHFR-genmutaties repetitief en sociaal gedrag en angst verbeterde.

Vermijden van foliumzuur-antagonisten

Sommige medicijnen en stoffen kunnen de foliumzuurmetabolisme verstoren. Personen met MTHFR-genmutaties moeten voorzichtig zijn met deze factoren. Deze factoren omvatten bepaalde anti-epileptica en overmatig alcoholgebruik.

Gebalanceerd dieet

Een evenwichtig, voedingsrijk dieet dat een verscheidenheid aan fruit, groenten, magere eiwitten en volle granen bevat, levert essentiële vitaminen en mineralen die nodig zijn voor de algehele gezondheid, inclusief de neuro-ontwikkeling.

Genetische testen en gepersonaliseerde benaderingen

Genetische testen kunnen waardevolle informatie verschaffen over de MTHFR-status van een individu. Samenwerken met zorgprofessionals, waaronder genetische counselors en klinische voedingsdeskundigen, kan helpen bij het afstemmen van interventies op basis van testresultaten op specifieke genetische profielen.

Als een MTHFR-genmutatie wordt vermoed bij mensen met Autismespectrumstoornissen, is het aanvragen van een bloedtest voor de genmutatie gepast. Weten of MTHFR-mutaties een rol spelen bij de ASS van de persoon kan helpen bij het plannen van passende interventies.

Conclusie

Eenmeta-analysetoont aan dat mensen met Autismespectrumstoornis een hogere frequentie van de MTHFR C677T-mutaties hebben. Een passend voedingsplan en suppletie kunnen helpen bij het verlichten van enkele tekenen en symptomen bij mensen met ASS. Het is cruciaal om samen te werken met een geregistreerde diëtist die gespecialiseerd is in MTHFR-mutaties en ASS om ervoor te zorgen dat een passend plan wordt ontwikkeld.