Kostoja e Testit të Mutacionit të Gjenit MTHFR

Disa njerëz kanë një gjendje gjenetike të quajtur mutacioni i gjenit MTHFR. Ky mutacion bën që trupi të jetë i paaftë për të procesuar folatin, i cili është i rëndësishëm për shëndetin e sistemit nervor.

If you suspect you might have an MTHFR mutation, testing can be important because some mutations can lead to health issues like higher levels of homocysteine, which is an amino acid linked to heart disease and stroke. This condition might sound scary, but it is actually relatively common and can be managed with supplements, a healthy diet, and a healthy lifestyle.

What is an MTHFR Mutation?

Pra, çfarë është saktësisht MTHFR? Për të folur pak më shkencërisht, MTHFR do të thotë metilentetrahidrofolat reduktaza. Është një enzimë në trupin tonë që zbërthen folatin dhe një aminoacid të quajtur homocisteinë. Në thelb, gjenet MTHFR i japin trupit tonë aftësia për të përthithur

Gjendjet e Lidhura me Variantet e Gjenit MTHFR

Ekzistojnë dy lloje të ndryshme të variacioneve të gjenit MTHFR, dhe ju mund të keni njërin ose të dyja (ose asnjërin) prej mutacioneve gjenetike. Dy variantet janë:

• C677T: Kërkimet tregojnë se rreth 38% e subjekteve dukej se e kishin këtë variant specifik të gjenit.
• A1298C: Kjo variantë gjenetike u gjet në rreth 7%-12% për qind të njerëzve nga Amerika e Veriut, Evropa dhe Australia, megjithëse ka kërkime të kufizuara për këtë.

Është e mundur të keni një faktor rreziku gjenetik për të dyja variacionet.

Lloji i mutacionit që keni dhe numri i kopjeve të këtyre mutacioneve mund të përcaktojnë gjendjet shëndetësore që mund të përjetoni. Megjithatë, gjendjet që kërkim që rezultuan të jenë të lidhura me këto variante të gjenit MTHFR përfshijnë:

• Hyperhomocysteinemia: This is higher than average homocysteine levels.
• Sëmundjet kardiovaskulare: Mund të ketë një rrezik të shtuar për sëmundje kardiovaskulare lidhur me nivela më të larta të homocisteinës. This could include coronary artery disease and heart disease.
• Anomalitë e lindjes: Mutacionet e gjenit MTHFR mund të çojnë në defekte të tubit neural ose gjendje të tilla si mikrocefalia (një kokë më e vogël se mesatarja dhe mundësisht edhe truri).
• Dementia: Mutacionet në proteinën MTHFR mund të shkaktojnë probleme kognitive dhe të kujtesës.
• Gjendjet e shëndetit mendor: Studimet e C677T variacionet janë shoqëruar me një rrezik të shtuar të depresionit, çrregullimit bipolar dhe skizofrenisë.
• Drug-induced toxicity: The MTHFR mutation might put you at a higher risk of toxicity from meditations like metotreksat.
• Peripheral neuropathy: A neurological condition that damages the nerves.

Si diagnostikohet një mutacion MTHFR?

Një mjek mund të përcaktojë nëse keni ose jo variante të MTHFR përmes një ekzaminimi fizik, duke rishikuar historinë tuaj mjekësore dhe familjare, si dhe duke marrë parasysh simptomat tuaja aktuale. Mjeku juaj mund të rekomandojë analiza gjaku për të kontrolluar nivelet tuaja të homocisteinës. Testimi gjenetik mund të ndihmojë gjithashtu në identifikimin dhe diagnostikimin e një mutacioni MTHFR, pasi ai është një gjendje gjenetike.

What is a MTHFR Gene Mutation Genetic Test?

Testi i mutacionit të gjenit MTHFR është një analizë gjaku që kërkon dy mutacionet më të zakonshme gjenetike. Ky test mund të kryhet më vete - duke kërkuar thjesht mutacionin MTHFR - ose mund të bëhet si pjesë e një testimi gjenetik të përgjithshëm. Testi i mutacionit të gjenit MTHFR mund të përdoret për të zbuluar nëse gjenet MTHFR po shkaktojnë rritje të homocisteinës në gjakun tuaj. Gjithashtu mund të përdoret për të vlerësuar rrezikun e zhvillimit të droçkave të gjakut ose sëmundjeve të hershme të zemrës.

Sa kushton një test për mutacionet e gjenit MTHFR?

Kostoja e këtij testi gjenetik mund të varet nga mbulimi i sigurimit tuaj shëndetësor. Ju mund të konsultoheni me ofruesin tuaj të sigurimeve për të zbuluar se sa mund të kushtojë ai. Gjithashtu, ju mund t'i blini testet online, por këto teste janë jo i miratuar nga FDA. Çmimet priren të variojnë nga $65 deri në $249. Nëse vendosni të përdorni një paketë testimi online, lexoni etiketën ose përshkrimin online për t'u siguruar që laboratori që lexon testin është CLIA_ (Clinical Laboratory Improvement Amendments) të certifikuara. Kjo do të thotë se ato janë të paktën të rregulluara nga qeveria.

Teste Direkt te Konsumatori

Këto janë testet që mund t'i blini online ose pa recetë në farmaci. Ato zakonisht janë tamponë ose mostra pështyme që ju i vulosni dhe i dërgoni me postë në laborator. Përsëri, këto kosto zakonisht variojnë midis $65 dhe $249, por shpesh janë rreth $130.

Testimi i Ofruesit Mjekësor

MTHFR polymorphism testing that is done by a medical provider depends on a variety of factors, including your insurance coverage, the lab you use, and whether you include it in general DNA mutation analysis. To get a better idea of what a medical genetics test might cost, contact your insurance company and reach out to the lab you are considering going to.

A e mbulon sigurimi koston e një testi MTHFR?

Whether or not your insurance will cover the cost of these tests really depends on your insurance plan. If your doctor deems the testing necessary and recommends it, in many cases, the insurance will cover the costs of genetic testing. However, you should always check with your insurance provider ahead of time, as they may have different policies about what tests are covered.

Leximi i rezultateve të testit tuaj

Një laborator do t'ju pajisë me rezultatet tuaja, të cilat do të përcaktojnë nëse jeni pozitiv ose negativ për mutacionin e gjenit MTHFR. Ata gjithashtu do të jenë në gjendje të tregojnë nëse keni një, dy ose të dyja variantet e gjenit. Këto rezultate do të rishikohen me ju nga mjeku juaj ose nga një teknik laboratori.

Having only one of the MTHFR mutations may not affect your health, and you may not even notice. But, if you have two copies of the C677T gene mutation or a copy of both the C677T and A1298C variants, you may have increased homocysteine levels.

If your test comes back negative, that means you don't have either of the two variations. However, you should follow up with your doctor if you have any symptoms or if your test results are positive for the MTHFR gene mutation.

Opsionet e Trajtimit për MTHFR

Pasja e këtij mutacioni gjenetik nuk do të thotë domosdoshmërisht se do t'ju duhet trajtim. Disa njerëz e kanë mutacionin gjenetik dhe nuk shfaqin asnjë simptomë. Në fakt, është një gjendje gjenetike mjaft e zakonshme, pasi rreth 30-40% e njerëzve në SHBA keni ndonjë lloj polimorfizmi MTHFR. Por mund t'ju nevojitet trajtim nëse shfaqni nivele të larta të homocisteinës ose nëse jeni shtatzënë ose po përpiqeni të mbeteni shtatzënë.

Suplementimi me L-Metilfolat

Mutacioni i gjenit MTHFR ka të bëjë me vështirësinë e trupit për të konvertuar folatin, gjë që çon në një mungesë të folatit. Prandaj, plotësimi me L-Metilfolat

Kompleks i Vitaminave B

L-Methylfolate is a form of vitamin B, so supplementing with other B vitamins, particularly Vitamins B12 (methylcobalamin), B6, and B2, can work together with methylfolate to increase the ability to process the folate in your body.

Ndryshimet në Dietë

Ndryshimet në dietë, si përfshirja e më shumë ushqime të pasura me folate, mund të ndihmojë në furnizimin e trupit tuaj me më shumë acid folik dhe në uljen e niveleve të homocisteinës. Ushqimet e pasura me folate mund të përfshijnë:

• Zarzavate me gjethe jeshile të papërpunuara si spinaqi, lakra kale dhe rukola.
• Bishtajoret si fasulet, bizelja dhe thjerrëzat
• Vezë
• Shpargull
• Fruta agrume si portokajtë, grejpfrutët, limonët dhe limonët e gjelbër
• Lakër Brukseli
• Brokoli

Ndryshimet në Stilin e Jetesës

Bërja e ndryshimeve të shëndetshme në stilin e jetesës, si kryerja e ushtrimeve fizike më rregullisht, menaxhimi i stresit, lënia e duhanit dhe kufizimi i përdorimit të alkoolit dhe kanabisit, mund të sigurojnë mbështetjen e duhur për trupin tuaj. Këto ndryshime mund të shërbejnë si një mënyrë parandaluese për të ulur nivelet e homocisteinës dhe për të reduktuar disa simptoma të problemeve shëndetësore që lidhen me mutacionin MTHFR.

Shmangia e acidit folik

Ka disa informacione kontradiktore nëse njerëzit me mutacion të gjenit MTHFR duhet ta shmangin ose jo acidin folik. Disa burime pretendojnë se marrja e acidit folik mund të jetë toksike për ata me mutacionin MTHFR, por CDC

Trajtimi i Gjendjeve Bashkëshoqëruese

Trajtimi i shqetësimeve të tjera shëndetësore mund të jetë pjesë e një qasjeje gjithëpërfshirëse trajtimi për personat me mutacionin MTHFR. Jepni përparësi optimizimit të shëndetit të zorrëve, menaxhimit të inflamacionit dhe trajtimit të çdo problemi tjetër shëndetësor. Mbajtja e mendjes dhe trupit të shëndetshëm mund t'ju ndihmojë të ndiheni në formën tuaj më të mirë.

Kuptimi dhe Menaxhimi i Mutacionit të Gjenit MTHFR

If you believe you might have an MTHFR gene mutation, identifying and understanding this condition can help you manage symptoms and take control of your health. You can work toward identifying this genetic condition through self-test kits or genetic testing through a medical provider. The costs of these tests vary, but you can always consult your doctor and insurance provider to find out more. If the test results show you're positive for this gene mutation, there are some simple ways to manage it. Using supplements for L-Methylfolate, eating foods rich in folate, and making healthy lifestyle changes are a few ways you can help manage this condition.