Mutacioni i Gjenit MTHFR dhe Autizmi

Gjeni i metilentetrahidrofolat reduktazës, i njohur gjithashtu si MTHFR, luan një rol në procesimin e aminoacideve duke shndërruar homocisteinën në metioninë dhe duke aktivizuar folatin (B9). Kur ky gjen pëson mutacion, këto procese nuk do të funksionojnë siç duhet, gjë që mund të çojë në tepricë të homocisteinës në gjak. Homocisteina e tepërt është inflamatore, rrit rrezikun për sëmundje kardiovaskulare dhe mund të shkaktojë defekte të lindjes.

Në këtë artikull, do të mësoni rreth mutacionit të gjenit MTHFR dhe se si lidhet ai me Çrregullimin e Spektrit të Autizmit.

Çfarë është mutacioni i gjenit MTHFR?

Njerëzit trashëgojnë dy gjenet MTHFR - një gjen nga secili prind biologjik. Mutacioni mund të ndodhë në njërin ose në të dy gjenet. Mutacionet mund të ndodhin kur një qelizë ndahet dhe kopja nuk përputhet me origjinalin.

Një nga pasojat kryesore të mutacioneve të gjenit MTHFR është se folati nuk mund të aktivizohet në trup.

Folati aktiv është kritik gjatë fillimit të shtatzënisë, duke ndihmuar në zhvillimin neurologjik të foshnjës. Mungesa e folatit mund të çojë në defekte të tubit neural te foshnja, si spina bifida, peshë të ulët ose shumë të ulët në lindje, dhe vonesa në zhvillimin e gjuhës.

Çfarë është çrregullimi i spektrit të autizmit?

Shoqata Amerikane e Psikiatrisë e përcakton Çrregullimin e Spektrit të Autizmit (ASD) si një gjendje komplekse zhvillimore që përfshin sfida të vazhdueshme me komunikimin social dhe interesa të kufizuara, dhe sjellje përsëritëse. Manuali Diagnostik dhe Statistikor 5 përfshin kritere specifike që duhen plotësuar që dikush të marrë një diagnozë të Çrregullimit të Spektrit të Autizmit.

Shenjat dhe Simptomat e Çrregullimeve të Spektrit të Autizmit

Disa shenja të Çrregullimeve të Spektrit të Autizmit mund të bëhen të dukshme përpara se fëmija të mbushë moshën njëvjeçare, ndërsa shenjat e nevojës për mbështetje shtesë bëhen më të qarta kur fëmija arrin moshën dy deri në tre vjeç. Nëse foshnja nuk arrin fazat kryesore të zhvillimit, duhet të kryhen vlerësime të mëtejshme.

Some of the signs and symptoms of Autism Spectrum Disorders include:

Mungesat në komunikimin social te fëmijët e diagnostikuar me ASD si:

• Zhvillim i vonuar i gjuhës
• Sfidat në kuptimin dhe përdorimin e sinjaleve joverbale
• Hezitimi për të mbajtur kontakt me sy
• E folur e ngurtë ose e skriptuar
• Vështirësi në krijimin dhe mbajtjen e miqësive

Restricted interests and repetitive behaviors like:

• Vështirësi ekstreme në përballimin e ndryshimit
• Mbindjeshmëri shqisore, si p.sh. aversioni ndaj zhurmave të larta
• Shtirja e gjërave në një mënyrë të caktuar.

Rëndësia dhe kombinimi i shenjave dhe simptomave ndryshojnë shumë te fëmijët me Çrregullime të Spektrit të Autizmit. Identifikimi dhe ndërhyrja e hershme janë kritike për të ofruar mbështetjen dhe terapitë e duhura për nevojat unike të çdo fëmije.

Why Is Folate Important?

Folatet, të njohura gjithashtu si Vitamina B9, janë përgjegjëse për shumë funksione kritike, duke përfshirë:

• Ndarja qelizore
• Sinteza e ADN-së
• Produce proteins
• Prodhimi i rruazave të kuqe të gjakut
• Assist with tissue growth and repair

Active folate metabolization is critical in methylation, a chemical process that adds a methyl group to other molecules. The body's methylation process is negatively affected when one or both MTHFR genes are mutated.

Folic acid is the synthetic form of Folate. The current research is unclear about whether folic acid should be avoided in those with an MTHFR mutation.

Si lidhen MTHFR dhe çrregullimi i spektrit të autizmit?

Ndërsa ekziston një lidhje e fortë midis mutacioneve të gjenit MTHFR dhe Çrregullimit të Spektrit të Autizmit, kjo çështje është ende duke u kërkuar.

Disa studime kanë sugjeruar një lidhje të mundshme midis varianteve specifike të gjenit MTHFR dhe një rreziku të shtuar të Çrregullimit të Spektrit të Autizmit. Variantet e përfshira të gjenit MTHFR, veçanërisht variantet C677T dhe A1298C, mund të ndikojnë në efikasitetin e punës së enzimës MTHFR, duke ndikuar në metabolizmin e folateve dhe proceset e metilimit.

Është propozuar që çrregullimi në procesin e metilimit të jetë një kontribues potencial në çrregullimet e zhvillimit neurologjik si ASD, pasi metilimi është kritik për zhvillimin dhe funksionimin e trurit.

Strategjitë Dietike dhe të Suplementimit për Çrregullimet Neurozhvillimore të Lidhura me MTHFR

Given the proposed link between MTHFR and Autism Spectrum Disorder, addressing nutritional modifications becomes crucial. A comprehensive approach involves dietary changes and targeted supplementation to support optimal methylation and neurotransmitter balance in those with Autism Spectrum Disorder.

Më poshtë janë disa nga lëndët ushqyese të zakonshme që ne rekomandojmë si suplemente për pacientët tanë. Rekomandohet fuqimisht që të konsultoheni me një profesionist mjekësor, si p.sh. një dietolog i licencuar i specializuar në punën me personat që kanë mutacione MTHFR, përpara se të filloni përdorimin e çdo suplementi.

Suplementimi me Metilfolat

Methylfolate, the active form of folate, can help those with MTHFR gene mutations. Taking the active form gives the body an adequate supply of methyl groups to complete those crucial biochemical processes discussed previously.

Suplementimi me Vitaminë B12

Vitamina B12, e quajtur gjithashtu kobalaminë, dhe folati punojnë së bashku në ciklin e metilimit. Sigurimi i niveleve të mjaftueshme të të dyja vitaminave është kritik për një metilim të duhur. Metilkobalamina është forma aktive e vitaminës B12 dhe është suplementi i rekomanduar i B12 për personat me mutacione MTHFR.

Suplementimi me Betainë (Trimetilglicinë)

Betaina mund të shërbejë si një dhurues metili, duke siguruar grupe metili që mbështesin procesin e metilimit. Ajo gjendet në ushqime si panxhari, spinaqi dhe drithërat integrale. Plotësimi me betainë mund të jetë i dobishëm për individët me mutacione të gjenit MTHFR.

Ushqime të pasura me kolinë

Kolina, ashtu si betaina, është një dhurues metili. Përfshirja e ushqimeve të pasura me kolinë në dietë mund të mbështesë proceset e metilimit. Ushqimet si vezët (përfshirë të verdhën), mëlçia dhe brokoli janë të pasura me kolinë.

Një studim tregoi se plotësimi me Kolinë te miqtë me mutacione të gjenit MTHFR përmirësoi sjelljet përsëritëse, ato sociale dhe ankthin.

Shmangia e Antagonistëve të Folatit

Disa medikamente dhe substanca mund të ndërhyjnë në metabolizmin e folateve. Individët me mutacione të gjenit MTHFR mund të kenë nevojë të jenë të kujdesshëm ndaj këtyre faktorëve. Këta faktorë përfshijnë disa barna antikonvulsante dhe konsumimin e tepërt të alkoolit.

Dietë e Balancuar

Një dietë e ekuilibruar dhe e pasur me lëndë ushqyese, që përfshin një shumëllojshmëri frutash, perimesh, proteinash pa yndyrë dhe drithërash integrale, ofron vitaminat dhe mineralet thelbësore të nevojshme për shëndetin e përgjithshëm, duke përfshirë zhvillimin neurologjik.

Testimi Gjenetik dhe Qasjet e Personalizuara

Genetic testing can provide valuable information about an individual's MTHFR status. Working with healthcare professionals, including genetic counselors and clinical nutritionists, can help tailor interventions based on testing results to specific genetic profiles.

If an MTHFR gene mutation is suspected in those with Autism Spectrum Disorders, requesting a blood test for the gene mutation is appropriate. Knowing if MTHFR mutations are playing a role in the person's ASD can assist with planning appropriate interventions.

Përfundimi

A meta-analizë